DeepMind milik Google (NASDAQ: GOOGL ) telah meluncurkan AlphaGenome, alat kecerdasan buatan baru yang dirancang untuk memprediksi bagaimana variasi genetik dalam DNA manusia memengaruhi proses biologis yang mengatur gen.
Model AI dapat menganalisis hingga 1 juta pasangan basa DNA dan memprediksi ribuan sifat molekuler yang terkait dengan aktivitas regulasi. Model ini juga dapat mengevaluasi efek varian genetik dengan membandingkan prediksi antara sekuens yang bermutasi dan tidak bermutasi.
DeepMind menyediakan AlphaGenome dalam pratinjau melalui API untuk penelitian nonkomersial, dengan rencana untuk merilis model lengkap di masa mendatang.
Alat baru ini dibangun berdasarkan model genomik DeepMind sebelumnya, Enformer, dan melengkapi AlphaMissense, yang berfokus pada daerah pengkode protein yang hanya membentuk 2% genom. AlphaGenome bertujuan untuk menginterpretasikan 98% daerah non-pengkode yang tersisa yang mengatur aktivitas gen dan mengandung banyak varian yang terkait dengan penyakit.
Menurut DeepMind, AlphaGenome menawarkan beberapa keunggulan dibandingkan model sekuens DNA yang ada, termasuk analisis sekuens panjang dengan resolusi tinggi, prediksi komprehensif di berbagai proses biologis, penilaian varian yang efisien, dan pemodelan sambungan-sambungan baru.
Perusahaan melaporkan bahwa AlphaGenome mengungguli model eksternal terbaik pada 22 dari 24 evaluasi saat menghasilkan prediksi untuk sekuens DNA tunggal. Saat memprediksi efek regulasi varian, ia menyamai atau melampaui model eksternal dengan kinerja terbaik pada 24 dari 26 evaluasi.
"AlphaGenome akan menjadi alat yang ampuh untuk bidang ini. Menentukan relevansi berbagai varian non-coding bisa sangat menantang, terutama jika dilakukan dalam skala besar," kata Profesor Marc Mansour dari University College London. "Alat ini akan memberikan bagian penting dari teka-teki ini, yang memungkinkan kita membuat koneksi yang lebih baik untuk memahami penyakit seperti kanker."
Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center menyebutnya "tonggak sejarah bagi bidang ini," dan mencatat bahwa "untuk pertama kalinya, kami memiliki model tunggal yang menyatukan konteks jarak jauh, presisi tingkat dasar, dan kinerja canggih di seluruh spektrum tugas genomik."
DeepMind menyarankan AlphaGenome dapat memajukan pemahaman penyakit, biologi sintetis, dan penelitian genomik fundamental. Perusahaan tersebut menunjukkan potensinya dengan menggunakan alat tersebut untuk menyelidiki mutasi terkait kanker pada leukemia limfoblastik akut sel-T, dan berhasil mereplikasi mekanisme penyakit yang diketahui.
Meskipun memiliki kemampuan yang mumpuni, DeepMind mengakui keterbatasan yang ada saat ini, termasuk tantangan dalam menangkap pengaruh elemen pengatur yang sangat jauh dan meningkatkan pengenalan pola khusus sel. Perusahaan menekankan bahwa AlphaGenome ditujukan untuk tujuan penelitian saja dan belum divalidasi untuk aplikasi klinis.